Θρομβοφιλία, μια ύπουλη απειλή.

Ο όρος θρομβοφιλία προέρχεται από τις Ελληνικές λέξεις θρόμβος και φιλία. Σημαίνει τάση δημιουργίας θρόμβου και αποτελεί μια αόριστη προδιάθεση για θρόμβοση, κάτω από ορισμένες συνθήκες. Η κληρονομική θρομβοφιλία αναφέρεται σε ορισμένες ανωμαλίες (ποσοτικές ή ποιοτικές) των φυσικών αντιθρομβωτικών ή αραγόντων πήξης, οι οποίες μεταφέρονται με τα γονίδια στις επόμενες γενιές καθέτως και υπακούν στους νόμους φυσικής επιλογής και εξέλιξης.Τώρα, γνωρίζουμε λίγους από αυτούς τους παράγοντες και τα γονίδιά τους έχουν χαρτογραφηθεί.

Όλα ξεκίνησαν στα μέσα της δεκαετίας του ’70 με την παρατήρηση ότι, στα μεγάλα αεροπορικά ταξίδια έχει αυξηθεί το ποσοστό των ταξιδιωτών που παρουσίαζαν «θρόμβωση». Το ονόμασαν «σύνδρομο οικονομικής θέσης». Οι αεροπορικές εταιρείες αφαίρεσαν μια σειρά καθισμάτων, ώστε να υπάρχει περισσότερος χώρος και άρχισε η συστηματική έρευνα.

Αν και η συστηματική προφύλαξη για θρομβοεμβολισμό έχει μειώσει τα ποσοστά τα τελευταία 15 χρόνια, παραμένουν ακόμα υψηλά.

Οι γνωστοι γόνοι σήμερα, που εμπλέκονται σε θρομβώσεις είναι αυτοί που αφορούν:
FV, FII, MTHFR, Β-ΙΝΟΔΩΓΟΝΟ, ΡΑΙ, ΗΡΑ, APOE, ACE, FXIII

Οι καθ’έξιν αποβολές είναι ένα όχι σπάνιο συμβάν. Ενώ ως παράγοντες θεωρούνται οι ανοσολογικές, ορμονικές ή χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, μελέτες προσανατολίζονται προς μια καινούρια κατεύθυνση: γενετικές διαταραχές παραγόντων πήξης. Είναι αξιοσημείωτο να αναφερθεί ότι ένας στους επτά Έλληνες, πάσχει αποθρομβοφιλία, χωρίς να υπάρχουν προειδοποιητικά σημεία και η κατάσταση αυτή, εκτός της κυήσεως, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως φλεβική θρόμβωση, αγγειακό εγκεφαλικό ή καρδιακό επεισόδιο, σε σχέση πάντα με επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως παχυσαρκία, κάπνισμα κλπ

Συνηθέστερα αίτια θρομβοφιλίας, αποτελούν οι γενετικοί μεταλλαγοί του γονιδίου του παράγοντα V Leiden, η μεταλλαγή τους γονιδίου της προθρομβίνης, η ομόζυγοι μεταλλαγή του γονιδίου MTHFR που προκαλεί ήπια υπερομοκυστειναιμία, καθώς και η επίκτητη αντίσταση στην APC, χωρίς τον FV Leiden.

Κατά τη διάρκεια της φυσιολικής κύησης, η αιμόσταση υφίσταται σημαντικές αλλοιώσεις με ιδιαίτερη αύξηση του πλασματικού όγκου (2.500 ml – 4.000 ml), στο οποίο βρίσκονται τα κυττατικά στοιχεία (ερυθρά και λευκά) και τα οποία έχουν πιο περιορισμένη αύξηση ~30%. Αυτό ονομάζεται αιμαρραίωση της κύησης. Αυτές οι αλλοιώσεις που ευνοούν την αιμόσταση την ώρα του τοκετού και της αποκόλλησης του πλακούντα, δημιουργούν ένα προθρομβωτικό στάδιο.

Κίνδυνοι κατά τη διάρκεια της κύησης
1) Ενδομήτριος καθυστέρηση ανάπτυξης του εμβρύου
2) Αποκόλληση πλακούντα
3) Θρομβοφλεβίτιδα
4) Ολιγάμνιο (ελλατωμένο αμνιακό υγρό)
5) Ανεξήγητος ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου
6) Σοβαρή προεκλαμψία της μητέρας

Τόσο από τη πλευρά των μαιευτήρων όσο και από την πλευρά των νέων γονέων, στο επίπεδο της συμμόρφωσης στις υποδείξεις των γιατρών, διότι η έγκυρη διάγνωση της ύπουλης αυτής κατάστασης μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με την λήψη από την πλευρά της μητέρας αντιπηκτικής αγωγής είτε υπό μορφή ασπιρίνης, είτε υπό μορφή χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνης.